Címke: ritka betegség

Kaliforniai orvosok először próbálkoztak génszerkesztéssel segíteni egy ritka veleszületett betegségben szenvedő férfi sejtjeiben - tudósított a BBC. Brian Madeux 44 éves arizonai páciens DNS-én akarták kijavítani azt a hibát, ami a Hunter-szindrómát okozza. A férfi "a nap minden pillanatában szenved", ezért vállalkozott, hogy részt vegyen az úttörő kez...

A nyolcéves Carter Blanchard sokáig kissé magányosnak és kívülállónak érezte magát ritka bőrbetegsége miatt. A kisfiúnál néhány éve diagnosztizálták a vitiligo elnevezésű, ismeretlen eredetű rendellenességet. Először a szemei körül jelentek meg a betegségre jellemző fehér foltok, melyekből idővel egyre több lett, s emiatt Carter olykor már iskolába sem ...

Teljesen új élet kapujában áll a 13 éves Mahendra Ahirwar, aki közösségi összefogás révén, adományozók segítségével végre áteshetett egy régóta várt, létfontosságú műtéten. A fiú ugyanis egy olyan ritka betegségben szenved, amely miatt a nyakizmai képtelenek megtartani a fejét, ami ezért állandóan a vállára hanyatlik. Az állapota sok nehézséggel és sajn...

Ritka születési rendellenességgel született egy kínai kisbaba: a kis Hong Hong kezein ugyanis 15, lábain pedig 16 ujj található. A kisbaba polidaktiliában (sokujjúság) szenved, amely a fejlődési rendellenességek között az ujjrendellenességek egyike. Leggyakrabban hatujjúságában nyilvánul meg, főleg a kéz kisujji oldalán jelentkező ujjtöbblet formájában....

Ingyen operálják meg azt a 26 éves bangladesi férfit, aki évek óta fakéregszerű daganattól szenved – közölte a Dakkai Egyetem klinikája. A bonyolult eljárással Abul Badzsandar kezéről és lábáról legalább öt kilogrammnyi szemölcsöt távolítanak el. A Khulna megyéből származó fiatal családapa rendkívül ritka, genetikai eredetű bőrbetegségben, epidermodyspl...

A hat éves orosz kislány, Virsaviya Borun-Goncharova egy rendkívül ritka rendellenességgel, úgynevezett Cantrell-pentalogiával született. Ez azt jelenti, hogy a mellkasán kívül van a szíve, amit sem izmok, sem a szegycsont nem véd, csak a bőr fedi, emellett a beleinek egy kisebb része is kívülre került. Az ilyen rendellenességgel született betegekre a ...

A világon nagyjából kétezren szenvedek abban a gyógyíthatatlan betegségben, melynek következtében az izmok körüli kötőszövetek fokozatosan csonttá kövülnek egy hibás gén miatt. A betegek testrészei viszonylag rövid idő alatt mozdulatlanná dermednek, élő szoborrá válnak. A betegség hivatalos neve fibrodysplasia ossificans progressiva, röviden FOP, de sok...

Jono Lancaster egy brit férfi, aki egy ritka genetikai rendellenességben, Treacher-Collins szindrómában szenved. Minden ötvenezredik ember születik ezzel a betegséggel, melynek következtében a koponyájuk, arc- és állcsontjuk nem fejlődik rendesen. A 30 éves Jono Lancaster valódi hős a Treacher-Collins szindrómások között. A férfi célja, hogy segítsen a ...

Paul Karason 2008-ban vált világszerte ismertté, amikor először beszélt a különös színét okozó betegségéről az amerikai Today című műsor kamerái előtt. A férfi, akit a környezete „Törpapának” becézett, akkor elmondta, hogy furcsa, kékes színét egy argyria nevű betegségnek köszönheti. Az argyria a bőr és nyálkahártya maradandó, kóros, kékes-szürkés színű...

A Dominikai Köztársaságban élő 18 éves lány, Delfina Cedeno rendkívül ritka betegségben szenved. A fiatal lány vért sír és izzad. Delfina egyre kétségbeesettebb, ugyanis el is vérezhet a betegsége miatt. Kálváriája két évvel ezelőtt kezdődött. A veszélyes és különös betegség tünetei hirtelen jelentkeztek. Delfina éppen fagylaltot evett a barátaival, ami...