Először próbálkoztak génszerkesztéssel élő ember szervezetében

Kaliforniai orvosok először próbálkoztak génszerkesztéssel segíteni egy ritkaRendkívül ritka, fehér koala született Ausztráliában. veleszületett betegségben szenvedő férfi sejtjeiben – tudósított a BBC. Brian Madeux 44 éves arizonai páciens DNS-én akarták kijavítani azt a hibát, ami a Hunter-szindrómát okozza. A férfi “a nap minden pillanatában szenved”, ezért vállalkozott, hogy részt vegyen az úttörő kezelésben.

A Hunter-szindróma igen ritka, a mukopoliszacharidózis egy fajtája: a kórban szenvedők a hosszú cukormolekulák lebontásához szükséges enzim előállításának genetikai utasításai nélkül születnek. Ezek a molekulák, mukopoliszacharidok az enzim hibája miatt nem bomlanak le, hanem felhalmozódnak a szervekben és károsítják őket.

Forrás: UCSF Benioff Children’s Hospital Oakland

Madeux véráramába juttattak két, úgynevezett “molekuláris ollót”, melyek a DNS-t két, pontosan meghatározott helyen “vágják el”. A terápiát úgy fejlesztették ki, hogy az “ollók” csak akkor kezdjenek működni, ha a páciens májsejtjeibe jutnak.

“Bízom abban, a génterápiánk biztonságos és hatásos is. Hosszú távon azt reméljük, génterápiával már nem sokkal a születés után segíthetünk a betegeken” – mondta Chester Whitley, a San Francisco-i Kaliforniai Egyetem (UCSF) oaklandi Benioff Gyermekkórháza egyik orvosa, aki részt vett a tesztben.

Forrás: UCSF Benioff Children’s Hospital Oakland

Korábban már végeztek génterápiát embereken, de akkor a szervezetből kiemelt sejteket “szerkesztették”, ellenőrizték a működésüket, majd visszahelyezték őket a testbe.Ez az eljárás akkor működik, ha a szövetet ideiglenesen el lehet távolítani, később pedig vissza lehet helyezni, mint például a csontvelőmintát. A máj, a szív vagy az agy esetében ez azonban lehetetlen, ezért próbálkoztak a génterápiával a páciens szervezetén belül.

Az infúziót hétfőn kapta a beteg, egyelőre nem tudni, működnek-e nála a “molekuláris ollók“, mint korábban az egérkísérletekben. A teszt csak az eljárás biztonságátVisszafordíthatatlan károkat szenved el az Amazonas a duzzasztógátak építése miatt. vizsgálja, további kutatás szükséges ahhoz, hogy megtudják, hatásosan gyógyítja-e a kórt. Madeux eddig nem tapasztalt mellékhatásokat. Ha minden jól megy, a kutatás keretében akár további kilenc pácienst is kezelhetnek génszerkesztéssel.

UCSF Benioff Children’s Hospital Oakland, BBC, MTI


Ha érdekesnek találod a cikket,
oszd meg ismerőseiddel is!


Ha érdekesnek találod a cikket,
oszd meg ismerőseiddel is!