Az autizmus egy új genetikai okát és gyógymódját fedezték fel

Az autizmusKülönleges barátság - egy 5 éves autista kislány és cicájának megható története. spektrumzavar (ASD) egy új genetikai okát és gyógymódját fedezte fel egy osztrák tudósok vezette nemzetközi kutatócsoport. Az ASD nagyjából a világ népességének egy százalékát érinti és a társas kapcsolatokban, valamint a kommunikációban okoz különböző fokú nehézségeket – idézte a Medicalxpress tudományos-ismeretterjesztő portál a Cell című szaklap friss számában ismertetett kutatást, melyet GaiaTöbb mint egymilliárd csillag az új Tejút-atlaszban. Novarino, az osztrák Tudományos és Műszaki Intézet (IST) munkatársa vezetett.

„Sok olyan génmutáció van, amely autizmust okoz, mindegyik igen ritkaVideóra vették, ahogy egy hatalmas piton felfal egy kifejlett hiénát. . Sokféleségük miatt nagyon nehéz ellenük hatásos gyógymódokat kifejleszteni. Elemzésünkkel feltártunk egy új, autizmussal kapcsolatos gént és azonosítottuk, hogy a mutációNapi egy doboz cigaretta elszívása évente 150 veszélyes mutációt okozhat. i milyen mechanizmusok útján vezetnek a kórhoz” – magyarázta Novarino.

autizmus-2Fotó: Timothy ArchibaldKépekben mesél autista kisfia világáról a fotós édesapa. (Képekben mesél autista kisfia világáról a fotós édesapa)

A kutatócsoport vérrokonok házasságaiból született, autizmussal diagnosztizált pácienseknél azonosította a SLC7A5 jelű gén mutációit. Ez a gén szállítja az agyba az úgynevezett esszenciális elágazó láncú aminosavakat (BCAA).

Az adott gén mutációi működésének megértéséhez a kutatók olyan egereket vizsgáltak meg, melyeknek agyA szülés után legalább két évre megváltozik az anyák agyi struktúrája. -vér gátjánál eltávolították az SLC7A5-t. Ezzel csökkent a BCAA koncentrációja az agyban, ami befolyásolta az idegsejtek fehérje-előállítását. Az egerekAranyos egerek a vadonból. ezután sokkal kevesebbszer léptek kapcsolatba a társaikkal és más olyan változás is beállt a viselkedésükben, amit autizmus modellezésére módosított génállományú egereknél már megfigyeltek. A kutatóknak sikerült meggyógyítani a SLC7A5 nélküli felnőtt egerek egyes idegrendszeri problémáját azzal, hogy három héten át BCAA-t juttattak közvetlenül az agyukba. Ezután javulást vettek észre a viselkedési zavarokban.

autizmusForrás: Dora Tarlungeanu/IST

Dora Tarlungeanu, Gaia Novarino csoportjának PhD-hallgatója, a tanulmányÉvente 184 ezer haláleset köthető világszerte a cukros üdítők fogyasztásához. vezető szerzője szerint sikerült gyógymódot találniuk az ASD ezen formájának egyes tüneteire, de sokéves kutatásÉrzelmi testtérképet készítettek finn kutatók. szükséges még ahhoz, hogy a kezelés embereknél is alkalmazható legyen. Az eredmények ellentétben állnak azzal a nézettel, hogy az autizmus mindig visszafordíthatatlan, az SLC7A5 géntől megfosztott egerek egyes idegrendszeri zavarai ugyanis enyhíthetők voltak, tehát lehetséges, hogy autistaTerápiás kutya, aki szörfözve segít a legkülönfélébb betegségekben szevedőknek. pácienseken is lehet az új módszerrel segíteni egyszer.

autizmus-3Forrás: Wikipedia/Linsenhejhej

Medicalxpress, Cell, MTI


Ha érdekesnek találod a cikket,
oszd meg ismerőseiddel is!


Ha érdekesnek találod a cikket,
oszd meg ismerőseiddel is!